Se ha descubierto un nuevo tipo autosómico recesivo del síndrome de Ehlers-Danlos; es muy raro, hasta ahora encontrado en solo cuatro individuos de tres familias no relacionadas. La secuenciación del exoma (que examina un subconjunto de ADN, los genes que son responsables de las proteínas y describe cómo se ensamblan esos genes) reveló variaciones inusuales en el gen AEBP1. Estas variantes recientemente descubiertas de AEBP1 dan como resultado un conjunto de síntomas que se relacionan con los encontrados en otros EDS: laxitud en las articulaciones, piel redundante e hiperextensible, cicatrización pobre de la herida con cicatrización anormal, osteoporosis y otras características. Las biopsias de la piel revelaron fibras de colágeno y colágeno dérmicas reducidas que parecían irregulares.
AEBP1 es el código genético para construir una proteína que se asocia con el colágeno que se encuentra entre las células, en la matriz extracelular que proporciona soporte y estructura para las células. La proteína construida por AEPB1 se llama ACLP (proteína tipo carboxipeptidasa aórtica) y tiene funciones en el desarrollo, la reparación de los tejidos y la forma en que cicatrices del tejido conectivo después de la curación. El ACLP se encuentra en los huesos, el sistema vascular y los tejidos de la piel; interviene en la reparación de tejidos al afectar la forma en que las células fibroblásticas se juntan en el tejido dañado para producir los materiales necesarios para la cicatrización y la forma en que las células madre del tejido conectivo se convierten en células productoras de colágeno. La ACLP influye en cómo las moléculas se unen para formar fibras de colágeno y se une a varios tipos de colágeno a través de un conjunto de receptores moleculares que se utilizan para comunicarse entre células y tejidos.
Las variantes de AEBP1 descubiertas son compuestas (c.1470delC [p.Asn490_Met495delins (40)] y c.1743C> A [p.Cys581 *]) en el primer individuo; una variante homocigota (c.1320_1326del [p.Arg440Serfs * 3]) en el segundo individuo; y una variante de sitio de empalme homocigoto (c.1630 + 1G> A) en dos hermanos de la tercera familia. El Consorcio Internacional sobre Síndromes Ehlers-Danlos y Trastornos Relacionados aún no ha clasificado y nombrado este tipo.
Blackburn PR, Xu Z, y col. 2018. Alteraciones bi-alélicas en AEBP1 conducen al ensamblaje de colágeno defectuoso y la estructura del tejido conectivo dando como resultado una variante del síndrome de Ehlers-Danlos. The American Journal of Human Genetics, Volumen 102, Número 4,696 – 705.
Traducido de https://www.ehlers-danlos.com/a-new-type-of-ehlers-danlos-syndrome-discovered/?platform=hootsuite
